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Maternity 기형아검사 프로세스가 궁금해요

기형아검사 시기가 다가오면 예비맘들은 처음 임신을 확인할 때만큼이나 긴장한다. 불안한 마음이 들기도 하고, 양수검사를 받아야 하는지도 고민된다. 막연한 걱정과 두려움에서 벗어나려면 정확한 정보를 아는 것이 우선이다.

기형아검사, 왜 필요할까?

 예전에는 염색체 기형 중 가장 흔히 나타나는 다운증후군을 찾아내기 위해 기형아검사를 시행했다. 미국에서는 다운증후군과 같은 염색체 기형이 확인되면 임신을 종결하는 선택을 하기도 하고, 유지하는 선택을 하기도 한다.
임신을 유지할 경우 출산 즉시 적절한 수술적 치료가 가능한 3차 의료기관에서 분만을 계획하는 등의 준비를 하는 것이 기형아검사의 목적이라 할 수 있다.
기형아검사는 기형아의 확률을 알려주는 기형아 선별검사, 양수검사나 그리고 융모막 검사처럼 염색체 기형을 확진하는 침습적 기형아 진단검사로 나뉜다. 선별검사는 기형과 관련되는 태반호르몬과 단백질을 모체의 혈액에서 측정하고, 초음파로 태아의 목덜미 투명대를 측정해 21번 염색체 기형인 다운증후군, 18번 염색체 기형인 에드워드증후군, 13번 염색체 기형인 파타우증후군, 그리고 무뇌증을 유발하는 신경관 결손의 위험도를 계산하는 검사를 주로 한다. 기형의 위험도 계산을 위해 측정하는 항목의 개수에 따라 듀얼 검사, 트리플 검사, 쿼드 검사로 부른다. 또 모든 항목을 통합적으로 분석하는 인테그레이티드 검사(Integrated test)와 순차적으로 분석하는 시퀀셜 검사(Sequential stepwise test)도 있다. 

6가지 항목 통합분석해 기형 위험도 계산

 현재 가장 많이 시행되는 기형아 검사는 통합적 분석검사, 즉 인테그레이티드 검사다. 임신 1분기인 11~14주 사이에 목덜미 투명대와 임신 관련 혈장단백질 A(PAPP-A)를 측정하고, 임신 2분기인 15~22주 사이에 융모막호르몬(hCG), 알파태아단백(AFP), 에스트리올(uE3), 인히빈(DIA)을 측정하고 6가지 항목을 모두 통합해 기형의 위험도를 확인한다. 염색체 기형이 있는 경우 이상을 보이는 단백질의 분비 시기에 차이가 나 4주 정도의 간격으로 두 번 채혈해 검사하게 되며, 두 번째 채혈 후 약 일주일이 지나면 결과를 알 수 있다.
일부에서는 순차적 분석검사, 즉 시퀀셜 검사를 하기도 한다. 임신 1분기에 목덜미 투명대와 PAPP-A, hCG를 측정해 1차로 결과를 내고, 비정상이면 양수검사나 융모막 검사를 한다. 정상이면 임신 2분기에 hCG, AFP, uE3, DIA를 측정하는 쿼드 검사를 끝으로 두 번의 기형아검사를 순차적으로 시행한다.
예전에는 hCG, AFP, uE3 항목을 측정하는 트리플 검사를 주로 하거나 DIA를 추가한 쿼드 검사를 주로 시행했다. 검사하는 항목이 많아지는 만큼 비용이 늘어나는 것은 사실이지만 측정 항목이 늘어나면 기형아 진단율도 증가한다. 다운증후군 진단율만 비교해보면 목덜미 투명대 검사를 포함한 듀얼 검사의 경우 82~87%, 트리플검사는 69%, 쿼드 검사는 80~82%지만 인테그레이티드 검사는 94~96%, 시퀀셜 검사는 95%에 이른다. 

초음파로 목덜미와 코뼈 확인

 목덜미 투명대 검사는 임신 10주에서 13주 6일 사이에 태아의 목 뒤쪽 피부와 연조직 사이에 투명하게 보이는 부위를 초음파로 확인하는 검사를 말한다. 피부와 연조직 사이의 가장 넓은 부위를 측정하는데, 일반적으로 3mm보다 두꺼운 경우 염색체 이상이나 심장기형 등이 원인일 수 있어 침습적 기형아 진단검사와 정밀 초음파에 대한 상담이 필요하다. 하지만 아무 문제가 없어도 태아의 1~5% 정도에서는 두께가 3mm 이상으로 측정되기도 한다.
초음파검사에서 다운증후군과 관련성이 의심되는 소견을 연성 징후(soft sign)라 부른다. 목덜미 비후 외에도 소장이 뼈처럼 하얗게 보이는 에코성 장, 심장 내의 하얀 석회화 소견이 보이는 심장 내 에코부위, 새끼손가락이 휘어지는 측만지증, 코뼈의 무형성이나 저형성 등이 있다. 정상아의 10%에서 연성 징후가 나타나기도 하므로 한 가지 징후만 있다면 일반적인 기형아검사만으로 충분하다. 하지만 코뼈 무형성이나 저형성, 에코성 장, 목덜미 비후가 확인됐다면 다운증후군 위험성이 높으므로 반드시 상담이 필요하다. 특히 임신 11~14주에 코뼈가 없거나 저형성된 경우 다운증후군의 가능성 비율(Likelihood ratio)이 6.58로 비교적 다른 소견보다 높다. 따라서 코뼈의 무형성이나 저형성이 의심되면 NIPT 검사를 고려한다. NIPT는 임신 10주 이후 모체의 혈액에서 태아의 순환 무세포 DNA를 측정하는 비침습적 선별검사로 다운증후군 진단율이 99%에 이른다. 

양수검사, 꼭 해야 할까?

 10여 년 전까지만 해도 만 35세 이상의 임신부에게 양수검사 같은 침습적 기형아 진단검사를 권유했다. 하지만 기형아검사가 정교해지고 다양해지면서 나이만으로 진단검사를 결정하지는 않는다. 2016년부터 미국산부인과학회에서는 나이에 상관없이 모든 임신부에게
염색체 기형과 신경관 결손에 대한 기형아 선별검사와 침습적 기형아 진단검사에 대해 설명을 들은 후 선택할 것을 권장하고 있다.
기형아 선별검사에서 고위험으로 나왔거나 초음파상으로 심장기형이 확인된 경우, 이전에 다운증후군 아이를 임신했거나 가족력으로 인해 염색체 이상 여부를 확인하고 싶을 때 양수검사를 시행한다.
양수검사는 임신 15~20주 사이에 실시간으로 초음파를 보면서 복부에 가느다란 바늘을 넣어 20~30ml의 양수를 채취한 다음, 고전적인 핵형분석이나 비교유전체 혼성화법으로 염색체 기형을 확진하게 된다. 초음파로 바늘이 들어간 자리의 출혈과 태아 심박동을 확인하고 1~2시간 안정을 취한 다음 퇴원하는데, 방법에 따라 3~14일 후에 결과를 확인할 수 있다. 하지만 0.1%는 배양이 되지 않아 핵형분석 결과가 나오지 않는 경우도 있고, 1~2%는 양수가 새는 부작용이 있을 수 있으며, 0.1~0.3%는 양수검사로 인해 유산되기도 한다. 적지 않은 비용(통상 50만 원 이상)과 복부에 바늘을 찔러 넣는 방법도 부담스러운 것이 사실. 따라서 본인의 생각, 태아의 초음파 소견, 가족력이나 과거력 등을 모두 고려해 주치의와 상담 후 결정하는 것이 바람직하다.
융모막 검사는 임신 1분기에 시행한 초음파나 1분기 듀얼 검사에서 이상이 있는 경우 시행하는 침습적 기형아 진단검사다. 임신 10~13주 사이에 실시간으로 초음파를 보면서 복부를 통해 가는 바늘로 융모 조직을 채취하거나, 자궁경부를 통해 특수한 카테터로 태반의 융모 조직을 채취한다. 5~7일이 지나면 결과를 확인할 수 있는데 이 검사로 인한 유산율은 0.22% 정도로 알려져 있다. 또 드물게 팔다리에 기형이 생길 수 있고 0.5%에서는 배양 실패, 양막파수, 감염이 발생하기도 한다. 

나이 많으면 정말 기형아 출산 확률 높을까?

2016년 미국산부인과학회에 따르면 출산예정일을 기준으로 임신부의 나이가 만 29세인 경우 다운증후군 위험도는 1:1,050, 모든 염색체 기형의 위험도는 1:416인데 비해, 만 35세인 경우 다운증후군 위험도는 1:353, 모든 염색체 기형 위험도는 1:178로 높아진다. 만 40세인 경우 다운증후군 위험도는 1:85, 모든 염색체 기형 위험도는 1:62라고 한다.

Adviser
장진범 연세의료원 산부인과 전문의를 거쳐 현재 용인세브란스병원 산부인과 전문의로 재직하고 있습니다. 여성 배뇨장애 및 요실금, 자궁 및 난소 종양, 산전관리 등을 전문으로 진료하고 있습니다.

프로젝트 [호제] 2020년 앙쥬 12월호
진행 강지수(프리랜서) 글 이은선(프리랜서) 포토그래퍼 김현철 도움말 장진범(용인세브란스병원 산부인과 교수)